痛风与遗传

　　痛风与遗传因素关系密切，这个已经是公认的事实。痛风的家族史阳性率各家报道不一，一般认为10%--25%的痛风患者有痛风家族史，在某些特殊人群家族史阳性率可达50%。国内报道为5.6%--13.56%，与痛风患者有直系关系的近亲中15%--25%有高尿酸血症。还有报道显示，痛风患者的一级亲属中，高血压病、肥胖症的患病率明显高于正常。此外，患者的发病年龄越小，家族史阳性率越高，病情也越重，可以越早出现尿酸性肾病。有作者报告，80%的12—19岁病人和50%的25岁病人有家族史。

　　痛风是一种遗传相关性疾病已被大多数学者认同，但具体的遗传方式不很不明确，也缺乏可靠、敏感的遗传标志。目前认为，除极少数嘌呤代谢酶类缺陷(次黄嘌呤、鸟嘌呤磷酸核糖转移酶部分缺乏或磷酸核糖焦磷酸合成酶活性增高)所导致的痛风已经确定上性连锁隐性遗传和家族性青少年高尿酸性肾病是常染色体显性遗传外，绝大多数原发性痛风的遗传方式还不肯定。以前多认为原发性痛风是孟德尔常染色体显性遗传，但外显性不完全，很多因素都可影响其外显率，即影响痛风遗传的表现型，如年龄、性别、饮食及肾功能等，因此很难确定患者在世代和家系中的确切比例。目前更多的学者倾向于原发性痛风为多基因遗传，具有遗传效应微效、累加和共显的特点。高尿酸血症的表现性、异质性更强，不同个体的彼此差异更大。但直到最近，仍有报道家族性原发性痛风的遗传方式符合单基因遗传，因此大多数原发性痛风的遗传方式确定仍需要进一步深入研究。在继发性痛风中，糖原贮积型I型(von Gierke病)是已经肯定的常染色体隐性遗传，外显率高达90%以上。